Zespół Turnera to dysgenezja żeńskich gonad, podczas gdy zespół Klinefeltera to męski hipogonadyzm. Można to wyjaśnić, mówiąc, że oba terminy są problemami związanymi z chromosomami płciowymi, ponieważ we wcześniejszym brakuje jednego z chromosomów płciowych i tak zwanego jako monosomia (2n-1), podczas gdy te ostatnie składają się z dodatkowy chromosom płciowy i tzw. trisomia (2n + 1) .
W komórce ludzkiego ciała znajduje się w sumie 46 lub 23 par chromosomów, z których 44 są określone jako autosomy, a pozostałe dwa są zestawem chromosomów płciowych, które mogą być „ XX ” dla kobiet i „ XY ” dla mężczyzn. Mężczyzna i kobieta przenoszą po 44 autosomy i jeden chromosom płci. To połączenie decyduje o płci zygoty.
Ale z powodu pewnego niedopasowania chromosomów powoduje to w takich przypadkach. Cierpiący zmaga się z wieloma innymi problemami, ponieważ różnią się one od wyglądu fizycznego zwykłym człowiekiem. Chociaż zdarzają się rzadkie przypadki występowania i nawet tam leczenie nie jest łatwo dostępne. W tym artykule skupimy się na punktach, które rozwidlają oba syndromy.
Wykres porównania
| Podstawa do porównania | Zespół Turnera | Zespół Klinefeltera |
|---|---|---|
| Znaczenie | Kiedy dziewczyna rodzi się z innym stanem genetycznym niż normalny, nazywa się to zespołem Turnera, w tym dochodzi do utraty jednego z chromosomów płciowych (XO zamiast XX). | Kiedy chłopiec rodzi się z inną chorobą genetyczną niż normalna, gdzie zamiast normalnego chromosomu płciowego XY, mają chromosomy XXY, określa się to mianem zespołu Klinefeltera. |
| Kariotyp | Monosomia chromosomu płciowego (2n-1), w tym tylko jednym chromosomie X, jest obecna. | Trisomia chromosomu płciowego (2n + 1), w tym chromosomie XXY, występuje u mężczyzn. |
| Występuje | 1 na 2500 kobiet fenotypowych. | 1 na 1100 fenotypów męski. |
| Funkcje lub wygląd fizyczny | 1. Kobiety są sterylne. 2. Nierozwinięte piersi. 3. Płetwiasta szyja, niski wzrost. 4. Macica, pochwa, srom obecne, brak miesiączki. 5. Jądra, jajniki nieobecne lub słabo rozwinięte. 6. Problemy sercowo-naczyniowe, zaburzenia słuchu. 7. Wygląd fizyczny kobiety. | 1. Mężczyźni są sterylni. 2. Małe jądra (mniejsza produkcja testosteronu). 3. Nierozwinięte narządy płciowe, takie jak pęcherzyki nasienne, penis, nasieniowody. 4. Upośledzony umysłowo. 5. Kobiece cechy, takie jak powiększone piersi, kobiecy głos. 6. Długie kończyny. 7. Pacjenci są cieńsi i wyżsi. 8. Wygląd fizyczny to mężczyzna. |
| Leczenie | Jest powszechnie leczony estrogenem, hormonami wzrostu i terapią zastępczą. | Terapia testosteronowa i hormonalna. |
Definicja zespołu Turnera
Jest to również znane jako monosomia, XO lub 45 (2n-1), tutaj zestaw chromosomów okazuje się nieregularny u kobiet. Częściowo lub całkowicie brakuje chromosomu X. Te typy samic są sterylne (niepłodne), nie mają miesiączki, szyjki płetwiastej, niskiego wzrostu i nierozwiniętych narządów rozrodczych. Mogą również cierpieć na choroby sercowo-naczyniowe i inne problemy hormonalne.
W tym stanie brakuje jednego z chromosomów płciowych, a więc zamiast wszystkich 46 chromosomów osoba dotknięta chorobą ma tylko 45. Ten zespół jest spowodowany zaburzeniem chromosomalnym; nie są dziedziczone. Zespół Turnera ma swoją nazwę od „Henry Turner”, który zidentyfikował go w 1938 roku. Występuje u 1 na 2500 urodzeń u kobiety.
Dzieje się tak z powodu różnic genetycznych i może być leczone hormonem wzrostu lub estrogenem.
Definicja zespołu Klinefeltera
Jest to również znane jako trisomia, XXY lub 47 (2n + 1), gdzie zestaw chromosomów u mężczyzn jest nieregularny. Ten typ samców jest sterylny i ma małe jądra. Zespół ten występuje rzadko, czyli około 1 na 1100 urodzeń. Ten zespół nie jest dziedziczony z pokolenia na pokolenie. W tym stanie występuje parowanie dodatkowego chromosomu X, wraz z chromosomem Y i daje w wyniku XXY, a nie normalny warunek XY.
Oprócz bezpłodności, mężczyźni ci mają również inne cechy, takie jak większy wzrost, wzrost piersi, słabe mięśnie ciała, mniej włosów na ciele, są upośledzeni umysłowo i mają trudności z czytaniem i mową. Objawy te są czasami zauważane w okresie dojrzewania.
Syndrom ten ma swoją nazwę od identyfikatora „Harry Klinefelter” w 1940 r. Chociaż są to wariacje genetyczne i są nieodwracalne, ale można je leczyć, stosując terapię testosteronem lub hormonem.
Kluczowe różnice między zespołem Turnera a zespołem Klinefeltera
Poniżej podano istotne punkty, które różnicują oba zespoły:
- Zespół Turnera polega na usunięciu jednego z chromosomów płciowych (XO zamiast XX) u noworodka, a zatem osoba dotknięta chorobą ma wiele trudności w wyglądzie fizycznym, a także klinicznie, występuje u kobiety. Z drugiej strony, jeśli chłopiec urodzony z dodatkowym chromosomem X (XXY zamiast XY), mówi się, że jest dotknięty zespołem Klinefeltera.
- Kariotyp zespołu Turnera to monosomia chromosomu płciowego (2n-1), w którym występuje tylko jeden chromosom X, podczas gdy w zespole Klinefeltera występuje trisomia chromosomu płciowego (2n + 1), w tym chromosomie XXY występuje u mężczyzn.
- Zespół Turnera i zespół Klinefeltera to rzadkie przypadki, w których wcześniejsza występuje u 1 na 2500 fenotypowych kobiet, a druga u 1 na 1100 urodzeń.
- Zespół Turnera ma wiele cech, w których kobiety są bezpłodne, mają nierozwinięte piersi, nawet jajniki są nieobecne lub słabo rozwinięte. Macica, pochwa, srom są obecne, ale miesiączka jest nieobecna. Mają nawet szyję, niski wzrost, problemy sercowo-naczyniowe, upośledzenie słuchu i mają wygląd fizyczny tylko dla kobiet.
- W przypadku zespołu Turnera mężczyźni są sterylni, narządy takie jak jądra, penis, nasieniowód, pęcherzyk nasienny są małe i nierozwinięte. Osoba ta jest upośledzona umysłowo, ma długie kończyny, cieńsze, a także wyższe i wykazuje kobiece cechy, takie jak powiększone piersi, kobiecy głos. Także fizycznie wyglądają jak samiec.
- Zespół Turnera jest zwykle leczony estrogenem, hormonami wzrostu i terapią zastępczą, podczas gdy zespół Klinefeltera jest leczony terapią testosteronem.
Wniosek
Powyżej rozważamy różnicę między dwoma zespołami, która występuje z powodu różnic w chromosomach płciowych. Dlatego możemy powiedzieć, że syndromów tych nie można odpowiednio leczyć, ponieważ niewiele metod leczenia jest dostępnych, ale nie jest to wygodne, chociaż nie są dziedziczone przez inne pokolenia.
