Różnica między mutacjami punktowymi i ramkowymi

• 2020

Zmiany pojedynczej zasady lub nukleotydu w sekwencji nukleotydowej, a tym samym zmiana jego komplementarnej zasady, nazywane są również mutacjami punktowymi, natomiast gdy występują insercje lub delecje więcej niż jednej pary zasad w sekwencji nukleotydowej, są znane jako mutacje przesunięcia ramki .

Mutacje można zdefiniować jako dowolną zmianę sekwencji nukleotydowej lub kodu genetycznego, która zmienia strukturę genów, a także aminokwasy i białka. Mutacje te występują w sekwencji DNA i wpływają na sekwencję podczas transkrypcji i translacji. Dlatego mutacje zaburzają liczbę lub kolejność pary zasad w DNA.

Substancje chemiczne lub substancje, które mogą wywoływać mutacje, są znane jako mutageny . Chociaż nie każda mutacja powoduje negatywny wpływ, można ich nie zauważyć, ponieważ mogą kodować ten sam aminokwas nawet po mutacji, podczas gdy niektóre mutacje mogą być również skuteczne, ponieważ powodują choroby takie jak Tay Sachs, niedokrwistość sierpowata itp.

Wszyscy jesteśmy przyzwyczajeni do zmian w codziennym życiu, dlatego DNA (kod genetyczny) również nie jest zwolniony z tych stopniowych zmian, chociaż mówi się, że DNA jest bardzo stabilny w odniesieniu do sekwencji nukleotydów i składu oraz każdej pracy centralnego dogmatu, który polega na replikacji do transkrypcji, a tłumaczenie odbywa się z wysoką wiernością.

W ten sposób, skupiając się na temacie mutacji, będziemy omawiać dwa rodzaje mutacji, różnice między nimi oraz ich rodzaje i skutki.

Wykres porównania

Definicja mutacji punktowych

W prostych słowach możemy powiedzieć, że zastąpienie jednej zasady lub pary zasad w sekwencji nukleotydowej genu jest nazywane mutacjami punktowymi. Mutacje punktowe rzadko powodują jakiekolwiek zmiany w sekwencji nukleotydowej. Jest to również nazywane podstawieniem pojedynczej zasady. Występuje z powodu błędu, który wystąpił podczas replikacji DNA, a zmiany są widoczne na poziomie transkrypcji lub translacji.

Ponadto, w momencie transkrypcji, gdy RNA jest syntetyzowany z DNA, a następnie w białko (translacja), mutacje punktowe ogólnie utrudniają produkt końcowy, a zatem powstaje nierównowaga funkcjonalna. Istnieją dwa podtypy mutacji punktowych, Przejścia i Przekształcenie.

Przejście : W tego typu mutacjach purynę (adeninę i guaninę) zastępuje się innymi purynami lub pirymidyny (uracyl, tymina i cytozyna) zastępuje się inną pirymidyną.

Transwersja : W tym typie mutacji zmiana następuje między puryną a pirymidyną lub odwrotnie, co oznacza, że ​​purynę zastępuje pirymidyna lub pirymidynę zastępuje puryna.

Skutki mutacji punktowych

Zmiany w jednym z pojedynczych nukleotydów mogą powodować następujący efekt:

1. Cicha mutacja - ta mutacja nie wykazuje żadnych efektów w produkcji aminokwasu, ponieważ zmieniony nukleotyd może również kodować ten sam aminokwas. Podobnie jak na przykład kody UCA seryny i po mutacji w UCU trzeciej zasady, nadal aminokwasem będzie tylko seryna. Mutacje te są spowodowane degeneracją kodu genetycznego i nie wykazują żadnych wykrywalnych efektów.

2. Mutacja Missense - Ta mutacja może przynieść zmianę w aminokwasie, ponieważ UCA koduje serynę, ale zmiana pierwszej zasady, takiej jak ACA, koduje treoninę. W takich przypadkach, gdy właściwości zmienionego aminokwasu (ładunek, polarność itp.) Pozostają takie same, wówczas mutacje te nazywane są konserwatywnymi, a jeśli właściwości zmienionego aminokwasu różnią się od wcześniejszego, to nazywa się je niekonserwatywnym.

Nie ma zmian w funkcji białka w przypadku konserwatywnego, podczas gdy w niekonserwatywnym powstałe białko może być częściowo akceptowalne lub nieakceptowalne w odniesieniu do funkcji białka i może prowadzić do choroby takiej jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.

3. Mutacja nonsensowna - tego typu mutacja znana jest z zamiany normalnego funkcjonalnego aminokwasu na kodon stop, co powoduje zakończenie łańcucha białka. Podobnie jak na przykład UCA (seryna) zmienia się na UAA (kodon terminacji). Daje to sygnał stop do syntezy łańcucha białkowego i wpływa również na funkcję białka.

Definicja mutacji przesunięcia klatki

Mutacja przesunięcia ramki występuje, gdy dochodzi do insercji lub delecji więcej niż jednej pary zasad w DNA, a zatem wpływa na sekwencję nukleotydową, a tym samym zmienia również aminokwasy.

Mutacja insercyjna: Ten typ mutacji występuje, gdy dochodzi do insercji lub dodania dodatkowej pary zasad do sekwencji nukleotydowej.

Mutacja delecyjna : Ten typ jest przeciwny do mutacji insercyjnej, w której para zasad jest usuwana z sekwencji, co powoduje zmiany w produktach białkowych.

Skutki mutacji Przesunięcie ramki

Usunięcia lub wstawienia pary zasad w sekwencji powodują zmianę ramki odczytu mRNA. Dzieje się tak, ponieważ maszyneria odczytująca nie rozpoznaje zmian w sekwencjach, które określają, czy jakakolwiek zasada jest nieobecna lub jest dodawana, a więc nie ma interpunkcji w kodonach czytających i proces tłumaczenia jest kontynuowany. Proces ten ostatecznie zmienia proces produkcji białka i może również przedwcześnie zakończyć łańcuch.

Kluczowe różnice między mutacjami punktowymi i ramkowymi

Poniżej podano krytyczne różnice między dwoma typami mutacji występujących w parach podstawowych struktury DNA genu:

1. Mutacje punktowe zachodzą, gdy następuje zamiana jednej pary zasad na drugą, natomiast mutacje Przesunięcie ramki występują, gdy dochodzi do wstawienia lub usunięcia par zasad ze struktury DNA.
2. Mutacje punktowe występują z powodu zmian w pojedynczym nukleotydzie, natomiast przesunięcie ramki występuje z powodu zmian w wielu nukleotydach.
3. Mutacja punktowa powoduje zmiany w strukturze genu z powodu podstawienia inną parą zasad, wręcz przeciwnie, mutacje z przesunięciem ramki zmieniają liczbę nukleotydów z powodu insercji lub delecji nukleotydów.
4. Przejścia i przejścia to rodzaje mutacji punktowych, natomiast Wstawienia i usunięcia to rodzaje mutacji przesunięcia ramki.
5. Mutacje punktowe powodują niedokrwistość sierpowatą, ponieważ powodują zmiany w strukturze genu, podczas gdy mutacje z przesunięciem ramki powodują chorobę Tay-Sachsa, ponieważ powodują zmiany liczby par zasad w strukturze DNA genu.

Wniosek

W powyższym artykule badaliśmy mutację występującą w sekwencji DNA, w której niektóre zmiany mogą być bardzo skuteczne, a niektóre mogą być nieistotne. Jednak nawet my nie jesteśmy świadomi zmian, które zachodzą w naszym ciele w celu walki z każdą chorobą i przystosowania się do otoczenia, chociaż nasz materiał genetyczny jest wysoce zachowany, a nasza maszyneria genetyczna działa dokładnie, aby uratować go pod każdym względem.